Hirschsprung Hastalığı ve Sorunları

Hirschsprung Hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı ya da “konjenital agangliyonik megakolon”, bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bağırsaklar kasılıp gevşeyerek hareket ederler. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan hücreler olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan tıkanıklık dışkının aşağı doğru geçmesini engeller.

Bu şekilde ortaya çıkan barsak tıkanıklığı ancak cerrahi yöntemle, içinde sinir hücresi olmayan bağırsağın çıkarılıp yerine normal bağırsağın getirilmesiyle tedavi edilebilir. Hastaların %70-75’inde “aganglionik segment” anüsün hemen üzerindeki 5-15 cm’lik bağırsak kısmını içerir.

Geri kalan hastalarda ise agangliyonik alan kalın bağırsağın daha yukarı kısımlarına dek uzanabilir. Ender olarak tüm kalın bağırsak aganlionik olabilir. İnce ve kalın bağırsakların tümünde ganglion hücresinin olmaması ise, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur.

Tedavide ana ilke, içinde hücre bulunmayan agangliyonik kesimi devre dışı bırakıp yerine içinde hücre bulunan gangliyonik kesimi getirmektir. Bir başka deyişle, ameliyatta agangliyonik kesim çıkarılır ve bunu yerine daha yukarıda bulunan gangliyonik kesim getirilip anüs ya da hemen üzerindeki bağırsağa bağlanır (pull-through işlemi).

Cerrahi işlem; çocuğun yaşına, agangliyonik segmentin uzunluğuna ve bulgulara bağlı olmak üzere tek, iki ya da üç aşamalı olarak gerçekleştirilir. Günümüzde değişen teknolojik olanaklar ve yoğun bakım koşulları ile bu ameliyatlar genellikle tek ya da iki evreli olarak gerçekleştirilmektedir. Hirschsprung hastalığındaki tedavi seçenekleri:

1. Üç evreli yöntem: İlk tanımlanan ve günümüzde de kullanılan bir yöntemdir. Buna göre, ilk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. Kolostomi olarak adlandırılan bu yöntem ile genişlemiş olan bağırsak segmentinin dinlendirilmesi ve çocuğun dışkısını rahatça çıkarması amaçlanır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan ganglionik bağırsak çekilir. Üçüncü evrede kolostomi kapatılarak tedavi tamamlanmış olur.
2. İki evreli ameliyatlar: İlk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan daha önce dışarı ağızlaştırılmış olan kolostomi ucu aşağı çekilir.
3. Tek evreli ameliyatlar: Açık cerrahi yöntem ya da kapalı (laparoskopik) olarak yapılabilir. Her iki yöntemde de ameliyat sırasında ganglion hücrelerinin olduğu bağırsak dokusu hızlı olarak yapılan patolojik inceleme (frozen) ile tanımlanır ve bu bölge aşağıya anüse kadar çekilerek ameliyat tamamlanmış olur.
   • Primer Transanal Pull_Through (Primer TEP): Son yıllarda yaygın olarak kullanılmaya başlanan yeni bir yöntemdir. Hastanın karnı hiç açılmadan doğrudan anüsten girilerek, agangliyonik bağırsağı buradan dışarıya çekmek ve gangliyonik bağırsağın anüse bağlanması şeklindedir. Diğer yöntemler ile kıyaslandığında karın içine girilmemiş ve karın duvarında iz kalmamış olması bir üstünlük olarak kabul edilse de, bu yöntemin uzun döneme ilişkin sonuçları henüz bilinmemektedir.

Bu hastalarda sonucun başarısı hastanın anatomik yapısına, varsa eşlik eden diğer hastalıklarına ve aile-hasta uyumuna (kolostominin yıkanması, genişletme programına uyum) bağlıdır.

Ameliyatın süresi normal şartlar altında 2-5 saat arasında olup başarı şansı ise hastadan hastaya, aganliyonik olan barsağın uzunluğuna ve hastada görülen ek anomalilerin varlığı ve şiddetine göre değişmekle birlikte yaklaşık %90’dır.  Ameliyatta sonra hasta klinikte yaklaşık 2-7 gün arasında izlenir. Bu süre içerisinde hasta ağızdan beslenemeyebilir ve total parenteral beslenme (TPN) uygulanabilir.

İyileşme süresinde ve uzun dönemde Hirschsprung Hastalığı olan Çocuklarda karşılaşılabilecek sorunlar:

1. Kronik kabızlık:
   • Opere edilen hastaların yaklaşık %6-10’unda kronik kabızlık başa bela bir sorun olarak devam edebilir. Ayrıca bu çocuklar dışkılama sırasında kullanılan kasları nasıl idare edeceklerini bilemediklerinden tuvalet eğitimi daha uzun sürebilir. Yıllar geçtikçe bu sorunlar daha da azalır. Bu hastalarda uzun yıllar hem ağızdan dışkı yumuşatıcılar hem de rektal lavmanlar kullanılabilir.
   • Bu hastalarda kabızlığın en sık sebebi anal sfinkter akalazyasıdır ki (dışkılamayı sağlayan kasın kasılı kalması) bu durum dilatasyon ve sfinkterotimiden fayda görür. Buna rağmen devam ediyorsa ikinci bir ameliyat gerekebilir.
2. Enterokolit:
   • Hastaların yaklaşık %12-58’inde görülür.
   • Çocuklar özellikle ameliyattan sonraki bir yıl içinde bağırsak enfeksiyonu (enterokolit) geçirme riski altındadır.
   • Tedavisinde damardan sıvı ve antibiyotik tedavisi ile rektal lavmanlar uygulanır.
   • Enterokolit semptom ve belirtilerinden haberdar olun ve aşağıda belirtilenlerden biri gözlendiğinde mutlaka doktorunuza başvurun:
   1. İshal
   2. Kanlı dışkılama
   3. Ateş
   4. Karın şişliği
   5. Safralı veya safrasız kusma
3. Enkopresis (Kilota dışkı kaçırma, kilot kirletme):
   • Hastaların yaklaşık %12’sinde görülür. Kronik kabızlığa ve dışkının barsaklarda birikmesine bağlıdır. Özellikle Duhamel ameliyatına özgü olarak rektumda fekalom denilen taşlaşmış gaita parçaları bulunabilir.
   • Tedavisi kronik kabızlıkta olduğu gibidir.

4. Diğer uzun dönem sorunları:
   • Hirschsprung hastalığı nedeniyle opere olan erkek hastaların yaklaşık %10’unda primer infertilite (kısırlık), ereksiyon bozuklukları, azoospermi ve psikoseksüel sorunlar görülebilmektedir.

Hirschsprung Hastalığı Belirtileri

Hastalık çoğunlukla doğumdan hemen sonraki ilk günlerde kendini belli eder. En sık rastlanan hirschsprung hastalığı belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• İlk Dışkıyı Yapamama: Sağlıklı bir yenidoğanın ilk 24-48 saat içinde yapması gereken ilk dışkıyı (mekonyum) geciktirmesi veya hiç yapamaması en güçlü sinyaldir.
• Şiddetli Karın Şişliği: Dışkı ve gazın bağırsakta birikmesine bağlı olarak bebeğin karnında gözle görülür, gergin bir şişlik oluşur.
• Safralı Kusma: Sindirim sistemindeki tıkanıklık hissi nedeniyle bebeğin yeşilimsi (safralı) kusması dikkat çeker.
• Kronik Kabızlık ve Gelişim Geriliği: Hafif seyreden vakalarda belirtiler çocukluk dönemine yayılabilir; çocuk ancak lavman veya ilaç desteğiyle dışkılayabilir ve beslenme yetersizliğine bağlı kilo alamaz.

Hirschsprung Ameliyatı

Bu yapısal bozukluğun ilaçla veya kendiliğinden düzelme ihtimali yoktur; kesin çözüm hirschsprung ameliyatı (pull-through operasyonu) ile sağlanır.

Cerrahideki temel amaç, sinir hücresi barındırmayan ve işlevini yitirmiş olan bağırsak bölümünün güvenle çıkarılmasıdır. Ardından, yukarıda kalan sağlıklı ve sinir hücrelerine sahip normal bağırsak dokusu aşağıya çekilerek anüse bağlanır.

Günümüzde bu operasyon çocuk cerrahları tarafından çoğunlukla laparoskopik (kapalı) yöntemle veya tamamen anüs içerisinden (iz bırakmadan) gerçekleştirilebilmektedir.

Hirschsprung Hastalığı Ameliyatı Sonrası

Operasyon sonrasında çocukların çok büyük bir kısmı tamamen normal ve sağlıklı bir sindirim düzenine kavuşur. Ancak kalıcı başarı için hirschsprung hastalığı ameliyatı sonrası evdeki bakım ve takip süreci kritik önem taşır:

• Bağırsak Adaptasyon Süreci: Ameliyatı takip eden ilk aylarda bağırsağın yeni düzene alışması esnasında sık dışkılama, dışkı kaçırma veya geçici kabızlık dönemleri görülebilir. Bu süreç hekimin önereceği diyetle yönetilir.
• Bölgesel Cilt Hijyeni: Sık dışkılamaya bağlı olarak anüs çevresinde şiddetli pişikler oluşabilir. Yarayı korumak ve cildi rahatlatmak adına doktorun reçete ettiği bariyer kremler düzenli olarak uygulanmalıdır.
• Enterokolit (Enfeksiyon) Takibi: Ameliyat sonrasında ateş, durdurulamayan kötü kokulu ishal veya ani karın şişliği gibi bir enfeksiyon belirtisi gözlemlenirse, zaman kaybetmeden operasyonu gerçekleştiren çocuk cerrahisi uzmanına başvurulmalıdır.

Kaynakça

1. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease.
2. Diagnostic tests in Hirschsprung disease: A systematic review.
3. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis.
4. Waardenburg syndrome with extended aganglionosis: Report of 3 new cases.
5. Waardenburg Sendromu ve Hirschsprung Hastalığı Birlikteliği: 10 Yıllık Deneyim.