Anal atrezi yenidoğan döneminde tespit edilip makatın kapalı olması anlamındaki doğuştan olan bir anomalidir. Sadece makatın cilde açılmamasından, ağır idrar yolları ve genital anomaliye kadar bir yelpaze şeklinde çok değişik tiplerdedir. Tipine göre tedavi şekilleri değişebilir. Bu tiplendirme beslenme kanalının son kısmı olan anüsün normalde makat olması gereken yere ne kadar uzak olduğuna, kalın bağırsağın içeride neresi ile bağlantılı olduğuna göre yapılır. Aynı şekilde bu tiplendirmeye göre hastalarda eşlik eden diğer doğuştan anomaliler olabilir. Basit tipteki hastalar bir ameliyatla normal hayatlarına dönerken daha karışık hastaları bir dizi ameliyatlar beklemektedir.
- Alçak tip hastalıkta makat, genel anestezi altındaki tek bir ameliyatla oluşturulur ve hasta genellikle normal hayatına çok kısa bir süre içinde döner.
- Komplike hastalıkta işler daha karmaşıktır, neredeyse tüm olgularda bağırsak ile idrar kanalı veya kızların cinsel bölgeleri arasında bağlantı vardır. Bu hastalarda öncelikle:
- Kolostomi yapılması: Bağırsağın karından dışarıya açılarak dışkının buradan vücut dışına atılabilmesini sağlayacak ameliyat uygulanır. Bu arada bahsedilen bağırsak-idrar yolu/cinsel bölge arasındaki bağlantının, enfeksiyon riskini arttıran, sürekli dışkı ile bulaşından kısmen de olsa korunması sağlanır. Bu hastalar dışkılarını bir süre karınlarına yapıştırılan torbanın içine yaparlar.
- Düzeltici ameliyat: Çocuğunuzun gelişimi, ek anomalileri ve hastalığının tipine göre doktorlar tarafından uygun olduğu düşünülen zamanda (bu süre genellikle 2-3 ay arasıdır) “düzeltici ameliyat” ile hem bağırsak-idrar yolu/cinsel bölge arasındaki bağlantı yok edilir hem de yukarıda kalmış bağırsaklar aşağıya doğru çekilir ve aslında olması gereken yerde makat oluşturulur. Hasta bundan sonraki ameliyatına kadar makat genişletme programına alınır.
- Kolostomi kapatılması: Düzeltici ameliyattan yaklaşık iki ay sonra “kolostomi kapatılması” ameliyatı ile karına açılmış olan bağırsak dolaşımı tekrar karın içinden olacak şekilde sağlanır, hasta artık dışkısını bir önceki ameliyatla oluşturulmuş makatından yapabilecektir.
Bu hastalarda sonucun başarısı hastanın anatomik yapısına, varsa eşlik eden diğer hastalıklarına ve aile-hasta uyumuna (kolostominin yıkanması, genişletme programına uyum) bağlıdır. Ameliyatın süresi normal şartlar altında 2-5 saat arasında olup ameliyatın seyrine ve hasta faktörlerine bağlı olarak bu süre değişebilir. Başarı şansı ise hastadan hastaya, kör sonlanan barsağın makattan uzaklığına ve hastada görülen ek anomalilerin varlığı ve şiddetine göre değişmekle birlikte yaklaşık %30-90’dır. Ameliyatta sonra hasta klinikte yaklaşık 2-7 gün arasında izlenir. Bu süre içerisinde hasta ağızdan beslenemeyebilir ve total parenteral beslenme (TPN) uygulanır.
Erkeklerde en sık görülen genital anomali inmemiş testis ve hipospadiastır. İnmemiş testis ameliyatı hayatın ilk yılı içinde yapılmalıdır. ARM onarımı sırasında en sık cerrahi girişim nedeni yüksek dereceli VUR’lerdir, bu hastalarda subüreterik enjeksiyon iyileşme sağlamaz ve en etkin tedavi yöntemi üreteroneosistostomidir.
Spinal anomaliler içinde en sık cerrahi girişim nedeni tethered korddur (gergin kord sendromu). Özellikle sakrum ve spinal anomali birlikteliği üriner inkontinans olasılığını arttırır. Asemptomatik hastalarda tethered kord için ameliyat endikasyonu ve tethered kord onarımının fekal inkontinansa etkisi tartışmalıdır.
İyileşme süresinde ve uzun dönemde karşılaşılabilecek problemler:
- Kolostomi ucunun tekrar karın içine kaçması.
- Aşağı indirilen bağırsağın yukarı kaçıp, makatın kapanması.
- İdrar yollarında darlık, tıkanma.
- Yeni oluşturulan makatta darlık.
- Kolostomi yıkanması ve makat genişletme programında hasta uyumsuzluğu
- Anomalinin tipine göre değişen oranlarda
- İstemli bağırsak hareketlerinin olmaması,
- Az ya da çok kaka kaçırma,
- İdrar kaçırma,
- Kabızlık: Ameliyat ne kadar başarılı olursa olsun bu hastalarda ciddi bir sorundur.
Geç Dönem Beklentiler ve Sorunlar:
Anorektal malformasyon hastalarında 5 yaşın üstünde en sık başvuru nedeni dışkı ve idrar kaçırmadır. Dışkı alışkanlığı 3-5 yaş aralığında barsak eğitim programı ile sağlanmalıdır. Anorektal malformasyonun tipi, cerrahi onarım ve sonrası seyir, sakrum ve spinal anomaliler dışkı ve idrar kaçırma üstünde etkili değişkenlerdir.
Ameliyat öncesi distal kolostogram (ilaçlı film) ile ARM tipi belirlenmelidir. Kolostomi yapılmadan başarısız onarımı, ameliyatla anüsün tam yerine getirilememesi, darlık gelişmesi, rektoüriner fistül veya Currarino Triadının tanısı olmadan onarımı, bağırsağın başarısız bir şekilde indirilmesi en sık yeniden ARM onarım nedenleridir.
Tedaviye dirençli kabızlık olgularında Hirschsprung hastalığının birlikte bulunma olasılığı çok düşüktür ve rektal biyopsi alınması öncelikli olmamalıdır.
Barsak eğitim programında dışkının 24 saat boyunca dışkı kaçırmadan birikimi ve istemli barsak hareketi veya lavman ile tam boşalımı sağlanmaya çalışılır. Dışkı kaçırma değişik oranlarda olabilir. Lavman içeriğinin ve laksatif dozunun ayarlanması gerekir. Dışkı ve idrar kaçırma tedavisi için lavman ve temiz aralıklı kateterizasyon tedavisi verilen ve başarı sağlanan hastaların bir kısmı takipte tedaviyi bırakarak inkontinan olmaktadır. Barsak eğitim programında başarının arttırılması için hasta izlem ve iletişiminin daha sık yapılması gereklidir.
